AUTORIA: Daniel Sann Dias da Silva
ORIENTAÇÃO: Kiyoko Abé Sandes
TÍTULO DA TESE: “RASTREIO DE DOENÇAS GENÉTICAS NA ATENÇÃO BÁSICA: MODELO APLICADO NO MUNICÍPIO DE MONTE SANTO-Ba”.
PROGRAMA: Pós-Graduação em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa.
DATA DE DEFESA: 08/06/2018

Resumo

Monte Santo é um município baiano localizado no chamado polígono das secas e com população de 52.338 habitantes e é considerado o mais pobre entre os municípios baianos com mais de 50.000 habitantes (IBGE, 2010). O município apresenta condições de saúde peculiares, especificamente no campo da genética médica, que vem chamando atenção de pesquisadores em todo o país. Desta forma, objetivou-se realizar diagnóstico populacional, realizando rastreio de deficiências para identificar doenças genéticas, como se distribuem e quais os fatores genéticos associados. As equipes do Programa de Saúde da Família, que fazem a cobertura de 100% das famílias do município, foram treinadas para a busca ativa de casos suspeitos de doenças genéticas, incluindo as deficiências auditiva (DA), intelectual (DI), doenças congênitas (DC). Foram analisados dados de 4482 famílias, sendo 507 domicílios selecionados por meio de sorteio aleatório simples. A acurácia do instrumento de rastreio de doenças genéticas foi determinada, apresentando valores máximos de sensibilidade variando entre 61%-96% e de especificidade entre 82,1%-91,6%, permitindo a estimativa de prevalência de DA (14,3%), DI (17,5%), DC (7,6%), bem como do conjunto de deficiências de provável etiologia genética (8,2%), que foram mais elevadas que aquelas observadas nos inquéritos populacionais do IBGE, demonstrando limitações do método aplicado nestes inquéritos. Além disso, Monte Santo apresentou índice de consanguinidade de 31,4% (F= 0,008) sendo estatisticamente associada à ocorrência de deficiências e de abortos espontâneos. Risco diferencial para determinadas deficiências nas diversas áreas de saúde do município também foi evidenciado. Sendo assim, o modelo adotado em Monte Santo pode servir a todo o Brasil articulando as políticas de atenção básica à política de atenção às doenças raras, e para se obter conhecimento da prevalência das doenças genéticas no país.

Palavras-chave: Genética comunitária, epidemiologia, atenção básica, deficiências, consanguinidade.