Autoria: Rodrigo Mota de Oliveira
Orientação: Marilda de Souza Gonçalves
Título da dissertação: “Caracterização epidemiológica e biomarcadores de prognóstico da doença falciforme nos territórios de identidade do Estado da Bahia”.
Programa: Pós-Graduação em Patologia Humana
Data de defesa: 30/08/2022
Horário: 14h00
Local: Sala virtual do Zoom

ID da reunião: 879 2941 0792
Senha de acesso: defesa

Resumo

INTRODUÇÃO: a doença falciforme (DF) é uma doença genética, caracterizada pela presença da hemoglobina variante S (HbS) associada a outra hemoglobina variante ou talassemia. A etiologia da DF decorre da mutação de ponto no sexto códon do gene da globina β, com substituição do ácido glutâmico pela valina na cadeia polipeptídica. A forma mais grave da DF é a anemia falciforme (AF), caracterizada pela presença em homozigose do aleno beta S, dando origem ao genótipo HbSS. As complicações da DF variam em gravidade e podem ser classificadas como agudas ou crônicas. A etiologia das hemoglobinas variantes HbS e HbC é de origem africana e está associada ao período da invasão europeia em território brasileiro, o que pode explicar o motivo de a DF apresentar prevalência elevada em indivíduos afrodescendentes. O presente estudo tem como objetivo principal investigar indicadores de morbidade, de mortalidade e de prognóstico associados a DF no estado da Bahia. MÉTODOS: foram realizados estudos envolvendo 178 indivíduos com DF entre 6 e 54 anos de idade em tratamento em um centro de referência na cidade de Salvador, Bahia. O estudo abrangeu o período de 2006 a 2017. As informações referentes às manifestações clínicas, o uso de medicamentos, os dados laboratorias, os dados socioeconômicos e sociodemográficos foram obtidas através da consulta aos prontuários clínicos dos pacientes estudados. RESULTADOS: o primeiro manuscrito teve a casuística de 177 indivíduos com DF, sendo 129 com o genótipo HbSS e 48 com o genótipo HbSC. Esse estudo teve como objetivo descrever a frequência da população com DF nos territórios de identidade (TI) do estado da Bahia. Os resultados mostraram que os indivíduos eram oriundos de 23 TI. A maior prevalência da DF foi encontrada na TI da Região Metropolitana de Salvador (RMS), seguida pelas TIs do Recôncavo da Bahia e Portal do Sertão. Esses dados reforçam a presença histórica de africanos escravizados na Bahia. O segundo manuscrito teve a casuística de 178 indivíduos com DF analisados em um estudo de seguimento retrospectivo entre os anos de 2006 e 2017. O objetivo desse manuscrito foi descrever as principais manifestações clínicas presentes na população estudada. Observamos que o evento vaso-oclusivo/crise de dor foram as manifestações clínicas mais frequentes e o infarto medular, a menos frequente. Assim, pudemos caracterizar a população de DF atendida nesse centro de referência. O terceiro manuscrito foi resultado de uma coorte retrospectiva envolvendo a casuística de 99 pacientes com DF em tratamento com o medicamanto hidroxiureia (HU). Nesse estudo, analisamos as manifestações clínicas e laboratoriais dos pacientes com DF antes e durante o uso de HU e percebemos que a HU foi capaz de reduzir as manifestações clínicas da população analisada, bem como melhorar seus parâmetros laboratoriais. CONCLUSÕES: a partir dos resultados obtidos, observou-se que as manifestações clínicas que atingem indivíduos com DF continuam contribuindo para a prevalência elevada de morbidade e mortalidade, principalmente na população mais vulnerável economicamente. Acrescenta-se ainda que os dados apresentados nesse trabalho mostram a presença marcante dos descendentes de africanos escravizados no Brasil. Nossos dados também confirmam a persistência das desigualdades sociais e econômicas que afetam esses indivíduos ao longo do desenvolvimento do Brasil, bem como esclarece que o tratamento farmacológico de pacientes HbSS e HbSC com HU continua apresentando benefícios clínicos e aboratoriais significativos a longo prazo.

Palavras-chave: doença falciforme; morbidade; mortalidade; afrodescedência; território de identidade cultural; hidroxiureia; manifestações clínicas.