A testagem genética dos alelos responsáveis pela predisposição de pacientes afrodescendentes às doenças renais é realizada através de uma amostra de sangue, que requer cuidados especiais para o transporte e armazenamento. Buscando uma alternativa ao uso de amostras de sangue, um estudo foi realizado para avaliar a utilidade de amostras de mucosa bucal coletadas pelo uso de “swab flocado” na definição de variantes genéticas relacionadas a predisposição a estas enfermidades. Essas amostras são mais fáceis de serem coletadas, transportadas e armazenadas.

O estudo, coordenado pelo pesquisador Geraldo Gileno de Sá Oliveira foi publicado no BMC Nephrology. No trabalho, foram comparadas amostras pareadas de mucosa bucal e de sangue de 23 pacientes. Os participantes tinham entre 15 e 62 anos, destes 19 (83%) eram do sexo feminino, e a maioria tinha diagnóstico de lupus eritematoso sistêmico ou glomeruloesclerose segmentar focal, doenças renais que podem resultar em síndrome nefrótica, com frequente progressão para insuficiência renal terminal. Cerca de 12 (52%) se autodeclaram negros; 10 (44%) pardos e 1 (4%) branco. Os alelos genotipados neste estudo foram G0 (selvagem), G1 e G2 do apolipoproteína A1 (codificados pelo gene APOL A1).

Os resultados mostraram sucesso na identificação dos alelos da APOL A1 em todas as amostras de células de mucosa bucal e de sangue, e concordância entre as amostras pareadas de células de mucosa bucal e de sangue, indicando que a obtenção de DNA de amostras de células de mucosa bucal através de “swab” pode ser usada para a genotipagem destes alelos.