Aluna: Thaís Almeida Miranda

Orientadora: Dra.  Marilda de Souza Gonçalves 

Coorientador: Dr. Sètondji Cocou Modeste Alexandre Yahouédéhou.

Título : “INVESTIGAÇÃO DE POLIMORFISMOS GENÉTICOS EM CYB5R3 E MTARC1 NA VARIABILIDADE DA RESPOSTA À HIDROXIUREIA EM PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME”.

Data: 29/04/2026

Horário: 9h

Local: Sala virtual Teams

ID: 285 104 229 788 892

Senha: Be6xk3zM

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Banca:

Dra. Ana Leonor Pardo Campos Godoy – UFBA

Dra. Darizy Flávia Silva A. Vasconcelos – UFBA

Dra. Maria da Conceição Chagas de Almeida – IGM/FIOCRUZ (presidente da Banca)

Suplente

Dr. Bruno Solano de Freitas Souza –  IGM/FIOCRUZ

RESUMO:

Introdução: a anemia falciforme (AF) é caracterizada pela homozigose da hemoglobina S (HbS), cuja polimerização, em condições de hipóxia, provoca a falcização das hemácias e resulta em um quadro clínico heterogêneo, que varia desde hemólise e crises dolorosas até acidente vascular cerebral (AVC). A hidroxiuréia (HU) é o tratamento mais indicado para a DF, sendo utilizado mundialmente. Entretanto, a resposta ao fármaco varia entre os indivíduos com a doença, possivelmente em função de polimorfismos em genes que codificam enzimas metabolizadoras de drogas, responsáveis pelos processos de absorção, distribuição e excreção de xenobióticos. Objetivo: nesse contexto, o presente estudo teve como objetivo avaliar a associação de polimorfismos nos genes MTARC1 e CYB5R3 com a resposta terapêutica à hidroxiuréia em indivíduos com AF. Metodologia: a casuística foi composta por 153 indivíduos com AF, sendo que 68 estavam em uso de HU e 89 não estavam sob esse tratamento; os indivíduos são atendidos na Fundação de Hematologia e Hemoterapia da Bahia – Hemoba e no Hospital Universitário Edgard Santos – HUPES. Os dados clínicos dos participantes foram obtidos pela aplicação de questionário epidemiológico e prontuário clínico. Todos os participantes foram submetidos a coletas de sangue total para avaliação do perfil laboratorial e investigação de polimorfismos gênicos. A análise dos dados foi realizada pelos programas Epi-info v. 7, SPSS v. 21 e GraphPad Prism v. 8, considerando os valores significativos para p<0,05. Resultados: Os polimorfismos c.132G>A, c.634-275G>A, c.547+84C>T, c.334-123G>A e 628T>C de CYB5R3 e polimorfismo rs2642438A>G de MTARC1 estiveram associados a alterações nos parâmetros laboratoriais, como bilirrubina, leucócitos, colesterol, ureia e albumina. Conclusão: estudos adicionais são necessários para confirmar as associações entre polimorfismos e parâmetros laboratoriais e para elucidar o papel do CYB5R3 na indução da expressão de globinas pela via redox durante o uso da HU, bem como sobre a relação do polimorfismo de MTARC1 e a possível redução do efeito da HU. Compreendemos que investigações futuras poderão subsidiar a implantação de estratégias terapêuticas inéditas no tratamento da anemia falciforme.

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